特纳综合征。又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1／5000。核型：约55%为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X／46，XX；45，X／46，XX／47，XXX等。临床表现：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重，新生儿可足背淋巴水肿；50%蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1／2患者伴心、肾畸形。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二性征。
多Y综合征。也称XYY综合征。新生男婴发病率为1／900。核型为47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
X三体综合征。又称多X综合征；“超雌”。新生女婴发病率为l／1000。核型：大多为47，XXX，少数为46，XX／47，XXX，极少为48，XXXX、49，XXXXX。外表可无明显异常，约70%青春期第二性征发育正常，并可生育；另30%病人卵巢功能低下，原发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病的倾向。
